K Linked Genetic Diseases

Hvert menneske har 46 kromosomer, inkludert to kromosomer (X, Y) som bestemmer kjønn. Y-kromosomet er unikt for menn. Å arve et X-kromosom fra moren og et Y-kromosom fra faren, gjør barnet mannlig. Fordi Y-kromosomet er helt knyttet til maleness, er mangler i gener på dette kromosomet for det meste forbundet med Y-kromosom infertilitet og mangler ved utvikling av de mannlige reproduktive organene. Noen former for sykdom retinitt pigmentosa har også vært knyttet til Y kromosom arv.

Dagens video

Y-kromosom infertilitet

Y-kromosom infertilitet er en defekt på Y-kromosomet som resulterer i en fullstendig mangel på å produsere sæd (azoospermi) eller en delvis defekt i sæd produksjon som resulterer i produksjon av mye lavere spermier (oligospermi). Hvis sperm produseres, er de ofte unormalt formet og har ingen eller dårlig svømmemulighet. Avhengig av alvorlighetsgraden av Y-kromosom infertilitet, kan menn være helt infertile eller kan kreve assistert reproduktive teknologiske prosedyrer som sperminjeksjon for å fare et barn. Y-kromosom infertilitet forekommer hos omtrent 1 av 2 000 menn. Hos menn som ikke klarer å produsere sæd, har 5 til 10 prosent Y-kromosom infertilitet. Det er flere gener som har vært knyttet til Y-kromosom infertilitet, inkludert CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 og RBMY1A1.

Azoospermi

Azoospermi eller den totale manglende evne til å produsere sæd kan skyldes en deletion av azoospermiafaktor (AZF) -regionen. Hvis AZF-regionen har slettet gener, kan ikke spermaproduksjonsproteinene produseres og sperma ikke blir produsert. Innenfor AZF-regionen er et spesifikt gen kalt USP9Y, som hvis slettet produserer stunted ikke-funksjonelle versjoner av spermaproduktene, noe som resulterer i azoospermi.

Unormal eller mangel på testikulær utvikling

Kjønnets bestemmelsesområde Y (SRY) av Y-kromosomet er spesielt ansvarlig for normal utvikling av mannlige gonader (testikler). Hvis denne regionen slettes, vil en XY-person ha en rekke feil i testikkelutvikling (gonadal dysgenese), noe som ofte resulterer i tvetydige kjønnsorganer eller dannelse av kvinnelige gonader. I noen tilfeller kan ekte hermafroditisme (tilstedeværelsen av både mannlige og kvinnelige reproduktive organer) resultere. Menn med denne sletting er vanligvis infertile med liten eller ingen spermaproduksjon.

Retinitt Pigmentosa

Retinitt pigmentosa er en genetisk arvet sykdom i øyet hvor cellene i retina produserer defekte proteiner. Symptomene inkluderer et progressivt synstab som starter med nedsatt nattsyn, etterfulgt av tap av perifer eller sidevisning og endelig blindhet. Det er ingen behandling eller kur.Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) -genet, som forårsaker at det gjør feilvise versjoner av proteiner som trengs for normal syn.